Importante scoperta dei ricercatori della Northwestern University che hanno individuato in una famiglia un gene mutato in grado di causare il morbo di Parkinson. Sale così a tre il numero di geni sicuramente correlati in maniera causale alla malattia. 

06 GIU – Le mutazioni del gene TMEM230 possono causare il Parkinson. E’ la scoperta fatta dai ricercatori della Northwestern University di Chicago, pubblicata sul Nature Genetics. E con questo sono i tre i geni ‘malati’ sicuramente collegati allo sviluppo di questo disturbo del movimento.
Il gene appena individuato codifica per una proteina implicata nel ‘packaging’ della dopamina, un neurotrasmettitore, all’interno delle vescicole sinaitiche dei neuroni. E il marchio di fabbrica del Parkinson è proprio la perdita dei neuroni che producono dopamina.

Si stima al momento che i casi di Parkinson ad eziologia genetica siano circa il 15% del totale e il TMEM230 è il terzo gene individuato come causa della malattia, dopo i geni SNCA and LRRK2. Altri geni inoltre sono stati in passato associati a caratteri di parkinsonismo, cioè a disturbi neurologici caratterizzati da sintomi motori.

I ricercatori americani hanno trovato mutazioni a carico del gene TMEM230 anche in casi di Parkinson ricorrenti all’interno di altre famiglie del nord America e addirittura in altre cinesi. “Questo particolare gene del Parkinson – commenta Siddique – non è presente soltanto in una popolazione nord-americana ma nei pazienti di tutto il mondo e in contesti molto diversi dal punto di vista etnico e ambientale. Si tratta cioè di una mutazione forte”.
I pazienti con queste mutazioni mostrano sia i trattati caratteristici della malattia (tremori, movimenti rallentati e rigidità), sia evidenze di patologia cerebrale (perdita dei neuroni dopaminergici, accumuli anomali di proteine all’interno dei neuroni sopravvissuti).
La ricerca è stata finanziata dai National Institutes of Health.
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Maria Rita Montebelli